Video: Ano ang mga sintomas ng Jacobsen syndrome?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Jacobsen syndrome ay isang kundisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggal ng maraming mga gen sa chromosome 11. Palatandaan at sintomas iba-iba sa mga apektadong tao ngunit madalas na isinasama ang Paris-Trousseau sindrom (isang pagdurugo karamdaman ); natatanging tampok ng mukha; naantala ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor at pagsasalita; at kapansanan sa pag-iisip.
Tinanong din, ano ang sanhi ng Jacobsen syndrome?
Jacobsen syndrome ay isang kondisyon sanhi sa pamamagitan ng pagkawala ng materyal na genetiko mula sa chromosome 11. Dahil ang pagtanggal na ito ay nangyayari sa dulo (terminus) ng mahabang (q) braso ng chromosome 11, Jacobsen syndrome ay kilala rin bilang 11q pagtanggal ng terminal karamdaman . Ang mga palatandaan at sintomas ng Jacobsen syndrome mag-iba nang malaki.
Gayundin Alam, gaano kadalas ang Jacobsen syndrome? Jacobsen syndrome ay isang bihira congenital condition na sanhi ng pagtanggal ng ilang genes sa chromosome 11. Minsan ay tinatawag itong partial monosomy 11q. Ito ay nangyayari sa halos 1 sa 100, 000 mga bagong silang.
Ang tanong din, ano ang inaasahan sa buhay ng isang taong may Jacobsen Syndrome?
Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Jacobsen syndrome ay hindi kilala, bagaman ang mga apektadong indibidwal ay nabuhay hanggang sa pagtanda. Ang sindrom Hinango ang pangalan nito mula kay Dr. Petra Jacobsen , na unang inilarawan ang isang apektadong bata noong 1973.
Mayroon bang mga pagsusuri sa prenatal para sa Jacobsen syndrome?
Prenatal diagnosis ng 11q pagtanggal ay posible sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic villus sampling at cytogenetic analysis. Mga bagong silang na sanggol na kasama Jacobsen syndrome maaaring nahihirapan sa pagpapakain at maaaring kailanganin ang pagpapakain sa tubo. Ang espesyal na pansin ay dapat italaga dahil sa mga problema sa hematological.
Inirerekumendang:
Ano ang mga sintomas ng Wernicke Korsakoff syndrome?
Ang mga sintomas ng Wernicke encephalopathy ay kinabibilangan ng: Pagkalito at pagkawala ng aktibidad ng kaisipan na maaaring umunlad sa pagkawala ng malay at pagkamatay. Pagkawala ng koordinasyon ng kalamnan (ataxia) na maaaring maging sanhi ng panginginig sa binti. Ang mga pagbabago sa paningin tulad ng mga abnormal na paggalaw ng mata (pabalik-balik na paggalaw na tinatawag na nystagmus), dobleng paningin, paglubog ng talukap ng mata
Ano ang mga palatandaan na hahanapin sa mga sintomas ng neurological sa mga sanggol?
Maaaring kabilang sa mga sintomas ang: Mga pagkaantala sa mga milestone sa pag-unlad. Taasan o kakulangan ng paglaki sa laki ng ulo. Mga pagbabago sa aktibidad, reflexes, o paggalaw. Kakulangan ng koordinasyon. Mga pagbabago sa antas ng kamalayan o kondisyon. Paninigas ng kalamnan, panginginig, o mga seizure. Pag-aaksaya ng kalamnan at slurred speech
Ano ang mga sanhi ng Jacobsen syndrome?
Ang Jacobsen syndrome ay isang kondisyon na sanhi ng pagkawala ng genetic material mula sa chromosome 11. Dahil ang pagtanggal na ito ay nangyayari sa dulo (terminus) ng mahabang (q) braso ng chromosome 11, ang Jacobsen syndrome ay kilala rin bilang 11q terminal deletion disorder. Ang mga palatandaan at sintomas ng Jacobsen syndrome ay malaki ang pagkakaiba-iba
Ano ang mga sintomas ng Beckwith Wiedemann syndrome?
Ang mga palatandaan at sintomas ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay kinabibilangan ng: Malaking sukat para sa isang bagong panganak. Pulang marka ng kapanganakan sa noo o talukap ng mata (nevus flammeus) Lukot sa mga lobe ng tainga. Malaking dila (macroglossia) Mababang asukal sa dugo. Depekto sa dingding ng tiyan (umbilical hernia o omphalocele) Paglaki ng ilang organ
Ano ang mga sintomas ng Cowden syndrome?
Ang mga pasyenteng kabataan na apektado ng Cowden syndrome ay nagkakaroon ng mga natatanging sugat na tinatawag na trichilemmomas, na karaniwang nabubuo sa mukha, at mga verrucous papule sa paligid ng bibig at tainga. Ang mga oral papilloma ay karaniwan din. Higit pa rito, naroroon din ang makintab na palmar keratoses na may mga central dell