Talaan ng mga Nilalaman:
Video: Ano ang mga sintomas ng Beckwith Wiedemann syndrome?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Ang mga palatandaan at sintomas ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay kinabibilangan ng:
- Malaking sukat para sa isang bagong panganak.
- Pulang marka ng kapanganakan sa noo o talukap ng mata (nevus flammeus)
- Mga lukot sa tainga.
- Malaking dila ( macroglossia )
- Mababang asukal sa dugo.
- Depekto sa dingding ng tiyan (umbilical hernia o omphalocele )
- Paglaki ng ilang organ.
Bukod dito, ano ang sanhi ng Beckwith Wiedemann syndrome?
Karamihan sa mga kaso ng Beckwith - Wiedemann syndrome ay sanhi sa pamamagitan ng abnormal na regulasyon ng mga naka-print na gene sa kritikal na rehiyon ng BWS (IC1 at IC2) sa chromosome 11p15. 5 sanhi sa pamamagitan ng isa sa ilang mga genetic na mekanismo. Mga 10% hanggang 15% ng mga apektadong tao ay bahagi ng mga pamilyang may higit sa isang apektadong tao.
Pangalawa, gaano bihira ang Beckwith Wiedemann syndrome? Beckwith - Wiedemann syndrome nangyayari sa humigit-kumulang na 1 sa 11, 000 mga kapanganakan, na may halos pantay na saklaw sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, dahil ang mga bata na may mas banayad na mga kaso ng sindrom maaaring hindi makatanggap ng diagnosis ng Beckwith - Wiedemann syndrome o 11p overgrowth spectrum, ang figure na ito ay maaaring isang underestimation.
Gayundin, ang mga tao ay nagtatanong, ang Beckwith Wiedemann syndrome ba ay isang kapansanan?
Minsan mga bata o matatanda na may Beckwith - Wiedemann syndrome o nakahiwalay na hemihypertrophy ay maaaring malungkot, balisa, o galit. Ang ilang mga tao na may mga pagbabago na sanhi Beckwith - Wiedemann syndrome maaaring magkaroon ng problema sa pagkuha kapansanan coverage, life insurance o long-term care insurance sa ilang estado.
Ano ang BWS?
Beckwith-Wiedemann syndrome ( BWS ) ay isang growth regulation disorder. Mga bata na may BWS maaari ring magkaroon ng hemihyperplasia, kung saan ang ilang bahagi ng katawan ay mas malaki sa isang bahagi kaysa sa kabilang panig. Ang mga pangunahing tampok ng BWS , macrosomia at macroglossia, ay madalas na naroroon sa kapanganakan.
Inirerekumendang:
Ano ang mga sintomas ng Wernicke Korsakoff syndrome?
Ang mga sintomas ng Wernicke encephalopathy ay kinabibilangan ng: Pagkalito at pagkawala ng aktibidad ng kaisipan na maaaring umunlad sa pagkawala ng malay at pagkamatay. Pagkawala ng koordinasyon ng kalamnan (ataxia) na maaaring maging sanhi ng panginginig sa binti. Ang mga pagbabago sa paningin tulad ng mga abnormal na paggalaw ng mata (pabalik-balik na paggalaw na tinatawag na nystagmus), dobleng paningin, paglubog ng talukap ng mata
Ano ang mga palatandaan na hahanapin sa mga sintomas ng neurological sa mga sanggol?
Maaaring kabilang sa mga sintomas ang: Mga pagkaantala sa mga milestone sa pag-unlad. Taasan o kakulangan ng paglaki sa laki ng ulo. Mga pagbabago sa aktibidad, reflexes, o paggalaw. Kakulangan ng koordinasyon. Mga pagbabago sa antas ng kamalayan o kondisyon. Paninigas ng kalamnan, panginginig, o mga seizure. Pag-aaksaya ng kalamnan at slurred speech
Ano ang PTSD at ano ang mga sintomas?
Ang post-traumatic stress disorder (PTSD) ay isang kondisyon sa kalusugan ng isip na na-trigger ng isang nakakatakot na pangyayari - nararanasan man ito o nasaksihan ito. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang mga flashback, bangungot at matinding pagkabalisa, pati na rin ang hindi makontrol na pag-iisip tungkol sa kaganapan
Ano ang mga sintomas ng Jacobsen syndrome?
Ang Jacobsen syndrome ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggal ng ilang mga gene sa chromosome 11. Ang mga palatandaan at sintomas ay iba-iba sa mga apektadong tao ngunit kadalasan ay kinabibilangan ng Paris-Trousseau syndrome (isang bleeding disorder); natatanging mga tampok sa mukha; naantala na pag-unlad ng kasanayan sa motor at pagsasalita; at kapansanan sa pag-iisip
Ano ang mga sintomas ng Cowden syndrome?
Ang mga pasyenteng kabataan na apektado ng Cowden syndrome ay nagkakaroon ng mga natatanging sugat na tinatawag na trichilemmomas, na karaniwang nabubuo sa mukha, at mga verrucous papule sa paligid ng bibig at tainga. Ang mga oral papilloma ay karaniwan din. Higit pa rito, naroroon din ang makintab na palmar keratoses na may mga central dell