Video: Ano ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (mas madalas na dinaglat sa SED kaysa sa SDC) ay isang bihirang sakit ng paglaki ng buto na nagreresulta sa dwarfism, mga katangiang abnormalidad ng skeletal, at paminsan-minsan ay mga problema sa paningin at pandinig.
Dito, gaano kadalas ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Ang mga batang may karamdaman ay maaari ding magkaroon ng mga deformidad ng craniofacial kabilang ang isang cleft palate, isang patag na mukha at hypertelorism (malapad na mga mata). Ang SEDc ay bihira , na nagaganap sa mas mababa sa 1 sa 100, 000 kapanganakan. Ito ay pantay na nangyayari sa mga lalaki at babae.
Maaari ring tanungin ang isa, ano ang sanhi ng Diastrophic dysplasia? Mga sanhi . Diastrophic dysplasia ay sanhi sa pamamagitan ng isang autosomal recessive disorder sa gene na tinatawag na DTDST, na nangangahulugan na ang parehong mga magulang ay dapat dalhin ang abnormal na gene na ito upang magkaroon ng isang anak na may diastrophic dysplasia.
Kaugnay nito, ano ang SED disease?
Spondyloepiphyseal dysplasia ( SED ) ay isang naglalarawang term para sa isang pangkat ng mga karamdaman na may pangunahing paglahok ng mga sentro ng vertebrae at epiphyseal na nagreresulta sa isang maikling-puno ng katawan na hindi katimbang na dwarfism. Spondylo- ay tumutukoy sa gulugod, ang epiphyseal ay tumutukoy sa lumalaking dulo ng mga buto, at ang dysplasia ay tumutukoy sa abnormal na paglaki.
Ano ang isang pseudo dwarf?
Ang Pseudoachondroplasia ay isang minana na karamdaman ng paglaki ng buto. Ito ay minsang naisip na nauugnay sa isa pang karamdaman ng paglaki ng buto na tinatawag na achondroplasia, ngunit wala ang mga katangian ng mukha ng karamdamang iyon. Ang ilang mga taong may pseudoachondroplasia ay may mga binti na lumiliko palabas o papasok (valgus o varus deformity).
Inirerekumendang:
Ano ang isang spindle fiber at ano ang pagpapaandar nito?
Ang mga hibla ng spindle ay bumubuo ng isang istrakturang protina na naghihiwalay sa genetikong materyal sa isang cell. Kinakailangan ang spindle upang pantay na hatiin ang mga chromosome sa isang cell ng magulang sa dalawang mga cell ng anak na babae sa panahon ng parehong uri ng paghati ng nukleyar: mitosis at meiosis. Sa panahon ng mitosis, ang spindle fibers ay tinatawag na mitotic spindle
Ano ang sanhi ng Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ay isa sa isang spectrum ng mga karamdaman sa kalansay na sanhi ng mutation sa COL2A1 gene. Ang protina na ginawa ng gen na ito ay bumubuo ng uri II na collagen, isang Molekyul na matatagpuan sa kartilago at sa malinaw na gel na pumupuno sa eyeball (ang vitreous)
Ano ang mga sintomas ng Hypohidrotic ectodermal dysplasia?
Ang hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) ay isang sakit sa genetikong balat. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang kalat-kalat na anit at buhok sa katawan, nabawasan ang kakayahang pawisan, at nawawalang ngipin. Ang HED ay sanhi ng mga mutasyon sa EDA, EDAR, o EDARADD genes
Ano ang skeletal dysplasia?
Ang skeletal dysplasia ay ang terminong medikal para sa tinutukoy ng maraming tao bilang dwarfism. Ito ay isang payong termino na kinabibilangan ng daan-daang kondisyon na maaaring makaapekto sa paglaki ng buto at cartilage ng iyong anak. Ang skeletal dysplasia ay isang kondisyong genetiko. Ito ay sanhi ng isang depekto sa isang tukoy na gene, na kilala bilang isang genetic mutation
Ano ang nagiging sanhi ng fibrous dysplasia ng buto?
Ano ang sanhi ng fibrous dysplasia? Ang eksaktong sanhi ng fibrous dysplasia ay hindi alam. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa isang kemikal na depekto sa isang partikular na protina ng buto. Ang depekto na ito ay maaaring sanhi ng isang pagbago ng gene na naroroon sa pagsilang, bagaman ang kondisyon ay hindi alam na maipapasa sa mga pamilya