Video: Ano ang sanhi ng Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ay isa sa isang spectrum ng mga karamdaman sa kalansay sanhi sa pamamagitan ng mga mutasyon sa COL2A1 gene. Ang protina na ginawa ng gen na ito ay bumubuo ng uri II na collagen, isang Molekyul na matatagpuan sa kartilago at sa malinaw na gel na pumupuno sa eyeball (ang vitreous).
Tungkol dito, gaano kadalas ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Ang mga bata na may karamdaman ay maaari ding magkaroon ng mga deformidad ng craniofacial kabilang ang isang cleft palate, isang patag na mukha at hypertelorism (malapad na mga mata). Ang SEDc ay bihira , na nagaganap sa mas mababa sa 1 sa 100, 000 mga kapanganakan. Ito ay pantay na nangyayari sa mga lalaki at babae.
Bilang karagdagan, ano ang sanhi ng Diastrophic dysplasia? Mga sanhi . Diastrophic dysplasia ay sanhi ng isang autosomal recessive disorder sa gene na tinatawag na DTDST, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng abnormal na gene na ito upang magkaroon ng isang anak diastrophic dysplasia.
Kung gayon, ano ang sakit na SED?
Spondyloepiphyseal dysplasia ( SED ) ay isang naglalarawang term para sa isang pangkat ng mga karamdaman na may pangunahing paglahok ng mga vertebrae at epiphyseal center na nagreresulta sa isang maikling-puno ng katawan na hindi katimbang na dwarfism. Ang Spondylo- tumutukoy sa gulugod, ang epiphyseal ay tumutukoy sa lumalaking mga dulo ng buto, at ang dysplasia ay tumutukoy sa abnormal na paglaki.
Ano ang isang pseudo dwarf?
Ang Pseudoachondroplasia ay isang minana na karamdaman ng paglaki ng buto. Minsan naisip na ito ay naiugnay sa isa pang karamdaman ng paglaki ng buto na tinatawag na achondroplasia, ngunit wala ang katangian ng tampok na pangmukha ng karamdaman na iyon. Ang ilang mga tao na may pseudoachondroplasia ay may mga binti na palabas o papasok (valgus o varus deformity).
Inirerekumendang:
Ano ang ataxia at ano ang sanhi nito?
Ang pinsala, pagkabulok o pagkawala ng mga cell ng nerve sa bahagi ng iyong utak na kumokontrol sa koordinasyon ng kalamnan (cerebellum), ay nagreresulta sa ataxia. Ang mga karamdaman na puminsala sa spinal cord at paligid ng nerbiyos na kumokonekta sa iyong cerebellum sa iyong kalamnan ay maaari ding maging sanhi ng ataxia. Kasama sa mga sanhi ng Ataxia ang: Head trauma
Ano ang mga sintomas ng Hypohidrotic ectodermal dysplasia?
Ang hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) ay isang sakit sa genetikong balat. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang kalat-kalat na anit at buhok sa katawan, nabawasan ang kakayahang pawisan, at nawawalang ngipin. Ang HED ay sanhi ng mga mutasyon sa EDA, EDAR, o EDARADD genes
Ano ang skeletal dysplasia?
Ang skeletal dysplasia ay ang terminong medikal para sa tinutukoy ng maraming tao bilang dwarfism. Ito ay isang payong termino na kinabibilangan ng daan-daang kondisyon na maaaring makaapekto sa paglaki ng buto at cartilage ng iyong anak. Ang skeletal dysplasia ay isang kondisyong genetiko. Ito ay sanhi ng isang depekto sa isang tukoy na gene, na kilala bilang isang genetic mutation
Ano ang nagiging sanhi ng fibrous dysplasia ng buto?
Ano ang sanhi ng fibrous dysplasia? Ang eksaktong sanhi ng fibrous dysplasia ay hindi alam. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa isang kemikal na depekto sa isang partikular na protina ng buto. Ang depekto na ito ay maaaring sanhi ng isang pagbago ng gene na naroroon sa pagsilang, bagaman ang kondisyon ay hindi alam na maipapasa sa mga pamilya
Ano ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Ang Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (pinaikli sa SED na mas madalas kaysa sa SDC) ay isang bihirang sakit ng paglaki ng buto na nagreresulta sa dwarfism, katangian ng mga abnormalidad ng skeletal, at kung minsan ay mga problema sa paningin at pandinig