Video: Namamana ba ang facioscapulohumeral muscular dystrophy?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Facioscapulohumeral muscular dystrophy ( FSHD ) ay isang minana neuromuscular disorder na nagiging sanhi ng panghihina na pinaka kitang-kita sa kalamnan sa mukha, mga blades ng balikat, at itaas na mga braso. Ang rehiyon ng mga chromosome ng tao na nagsasanhi FSHD naglalaman ng isang seksyon na may maraming magkaparehong mga yunit ng DNA na tinatawag na D4Z4 repeats.
Alinsunod dito, namamana ba ang Fshd?
FSHD maaaring minana sa pamamagitan ng alinman sa ama o ina, o maaari itong mangyari nang walang kasaysayan ng pamilya. Ang pinaka-malamang na sanhi ng FSHD ay isang genetiko kapintasan (pagbago) na humahantong sa hindi naaangkop na pagpapahayag ng dobleng homeobox protein 4 na gene (DUX4) sa chromosome 4, sa rehiyon ng 4q35.
Gayundin Alamin, ano ang unang sintomas ng facioscapulohumeral muscular dystrophy? Karamihan sa mga taong may FSHD pansinin ang kahinaan sa lugar ng mga blades ng balikat - ang scapulae - tulad ng una lagdaan na may mali.
Gayundin, gaano kadalas ang facioscapulohumeral muscular dystrophy?
Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay may tinatayang pagkalat ng 1 sa 20, 000 katao. Mga 95 porsiyento ng lahat ng kaso ay FSHD1; ang natitirang 5 porsyento ay FSHD2.
Sino ang natuklasan ang facioscapulohumeral muscular dystrophy?
FSHD ay isang autosomal nangingibabaw na karamdaman sa halos 90% ng mga apektadong pasyente. Sina Landouzy at Dejerine ay unang inilarawan FSHD noong 1884. Inilarawan nina Tyler at Stephens ang isang malawak na pamilya mula sa Utah kung saan 6 na henerasyon ang naapektuhan.
Inirerekumendang:
Ang OCD ba sa mga kabayo ay namamana?
Ang Osteochondritis dissecans (OCD) ay isang pangkaraniwang sakit sa pag-unlad na nakakaapekto sa kartilago at buto sa mga kasukasuan ng mga kabayo. Genetics: Ang peligro ng OCD ay maaaring bahagyang minana. Mga hormonal imbalances: Mga insulin at insulin na hormon
Alin sa mga sumusunod ang pinakakaraniwang anyo ng muscular dystrophy sa mga may sapat na gulang?
Myotonic (tinatawag ding MMD o Steinert's disease). Ang pinakakaraniwang anyo ng muscular dystrophy sa mga may sapat na gulang, ang myotonic muscular dystrophy ay nakakaapekto sa kapwa kalalakihan at kababaihan, at kadalasang lilitaw ito anumang oras mula maagang pagkabata hanggang sa pagtanda
Ang Charcot Marie Tooth ba ay isang uri ng muscular dystrophy?
Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth (CMT) ay isa sa pinakakaraniwang minana na mga karamdaman sa neurological, na nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 2,500 katao sa Estados Unidos. Ang CMT, na kilala rin bilang hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) o peroneal muscular atrophy, ay binubuo ng isang grupo ng mga karamdaman na nakakaapekto sa peripheral nerves
Maaari bang laktawan ang isang henerasyon ng muscular dystrophy?
Tulad ng myotonic dystrophy ay naipasa mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod, ang karamdaman sa pangkalahatan ay nagsisimula nang mas maaga sa buhay at ang mga palatandaan at sintomas ay naging mas matindi. Ang phenomenon na ito, na tinatawag na anticipation, ay naiulat na may parehong uri ng myotonic dystrophy
Maaari bang makita ng isang pagsusuri sa dugo ang muscular dystrophy?
Mga pagsusuri sa dugo Ang isa sa mga unang pagsusuring diagnostic na malamang na irekomenda ng isang neurologist ay isang pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga antas ng protina na tinatawag na creatine kinase, o CK. Ang CK ay isang enzyme na inilalabas ng mga kalamnan sa daluyan ng dugo kapag sila ay nasira. Ang isang CK test ay hindi sapat upang kumpirmahin ang isang muscular dystrophy diagnosis, gayunpaman