Video: Ano ang congenital disorder ng glycosylasyon?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Mga karamdaman sa katutubo ng glycosylation Ang (CDG) ay isang pangkat ng minana na metabolic karamdaman nakakaapekto sa isang proseso na tinawag glycosylation . Glycosylation ay ang kumplikadong proseso kung saan ang lahat ng mga cell ng tao ay nagtatayo ng mahabang mga tanikala ng asukal na nakakabit sa mga protina, na tinatawag na glycoproteins. Ang uri ng CDG na IA ay ang pinaka-karaniwang form.
Gayundin, alin ang isang halimbawa ng isang katutubo na karamdaman?
Mga halimbawa ng pangunahing istruktura mga karamdamang katutubo Congenital puso mga depekto isama ang patent ductus arteriosus, atrial septal defect, ventricular septal defect, at tetralogy ng Fallot. Pinagmulan Kasama sa mga anomalya ng sistema ng nerbiyos ang neural tube mga depekto tulad ng spina bifida, encephalocele, at anencephaly.
Maaari ring tanungin ng isa, gaano kadalas ang CDG? Gaano kadalas ang Congenital Disorder ng Glycosylation Type Ia? CDG -Ang account ay para sa 70% ng mga katutubo karamdaman ng glycosylation, na pinagsamang nakakaapekto sa 1 sa bawat 50, 000 hanggang 100, 000 na mga kapanganakan. Mga kaso ng CDG -Naulat ako sa buong mundo, na may halos kalahati na nagmumula sa mga bansang Scandinavian.
Sa tabi ng nasa itaas, ano ang sanhi ng glycosylation?
Tulad ng tinalakay sa itaas, ang CDG ay sanhi sa pamamagitan ng isang kakulangan o kakulangan ng mga tiyak na mga enzyme na kasangkot sa pagbuo ng mga puno ng asukal (glycans) at ang kanilang pagbubuklod sa iba pang mga protina o lipid ( glycosylation ). Glycosylation ay isang malawak at kumplikadong proseso. Halimbawa, ang PMM2-CDG ay sanhi sa pamamagitan ng mga mutasyon ng PMM2 gene.
Nakamatay ba ang CDG?
Ang mga congenital disorder ng glycosylasyon ay minsan kilala bilang CDG mga syndrome Madalas silang maging sanhi ng seryoso, minsan nakamamatay , madepektong paggawa ng maraming magkakaibang mga sistema ng organ (lalo na ang sistema ng nerbiyos, kalamnan, at bituka) sa mga apektadong sanggol.
Inirerekumendang:
Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng isang congenital at nakuha na mga problema sa puso?
Mayroong dalawang uri ng sakit sa puso: katutubo, na nangangahulugang ipinanganak ka kasama nito, at nakuha, na bubuo pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga nakuhang depekto sa puso ay nangyayari sa parehong mga bata at matatanda, kahit na mas karaniwan sila sa mga may sapat na gulang sa anyo ng coronary heart disease
Congenital ba ang neonatal jaundice?
Tinatayang 50% ng term at 80% ng mga preterm na sanggol ay nagkakaroon ng paninilaw ng balat, karaniwang 2-4 na araw pagkatapos ng pagsilang. Ang neonatal hyperbilirubinemia ay lubos na karaniwan sapagkat halos bawat bagong panganak ay nagkakaroon ng isang hindi naka-ugnay na antas ng serum bilirubin na antas ng higit sa 30 µmol / L (1.8 mg / dL) sa unang linggo ng buhay
Ano ang ICD 10 code para sa congenital heart disease?
Congenital malformation ng puso, hindi natukoy Q24. Ang 9 ay isang nasisingil / tukoy na ICD-10-CM code na maaaring magamit upang ipahiwatig ang isang diyagnosis para sa mga layunin ng reimbursement. Ang 2020 na edisyon ng ICD-10-CM Q24
Anong uri ng disorder ang adjustment disorder?
Ang adjustment disorder, kung minsan ay tinutukoy bilang situational depression, ay isang abnormal at labis na reaksyon sa isang makikilalang stressor sa buhay. Ang reaksyon ay mas matindi kaysa sa inaasahan na maaasahan at maaaring magresulta sa makabuluhang kapansanan sa paggana ng panlipunan, trabaho, o pang-akademiko
Ano ang congenital Dacryostenosis?
Ang isang naharang na duct ng luha ay tinatawag na dacryostenosis. Maaari rin itong tawaging congenital lacrimal duct obstruction. Nangangahulugan ang congenital na ang iyong sanggol ay ipinanganak kasama nito. Ang mga luha ay tumutulong sa paglilinis at pagpapadulas ng mga mata ng iyong sanggol. Ang mga ito ay ginawa sa lacrimal gland