Video: Natapos na ba ang Cystic Fibrosis na homozygous?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Isang tao na homozygous (ff) para sa recessive bubuo ang allele cystic fibrosis . Ang pagkakataon na magkaanak sila ng cystic fibrosis ay 1 sa 4, o 25%. Sa halimbawang dalawa, iisa lamang ang magulang (ang ama) na mayroong isang kopya ng papahuli allele. Walang pagkakataon na magkaanak sila cystic fibrosis.
Bukod dito, recessive o nangingibabaw ba ang cystic fibrosis?
Cystic fibrosis (CF) ay isang autosomal recessive karamdaman Ito ang uri ng sakit na maaari mo lamang mamana kung ang iyong mga magulang ay mag-aambag ng isang kopya ng a papahuli gene (sa kasong ito, ang CFTR mutation). Sa pamamagitan ng kahulugan, a papahuli gene ay isa na maaaring itago ng a nangingibabaw gene
Gayundin, ano ang pattern ng mana ng cystic fibrosis? CF ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ito ay sanhi ng pagkakaroon ng mga mutasyon sa parehong mga kopya ng gene para sa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) na protina. Ang mga may isang solong gumaganang kopya ay mga carrier at kung hindi man ay halos malusog.
Sa ganitong paraan, bakit ang cystic fibrosis ay sanhi ng isang recessive allele?
Cystic fibrosis ay sanhi sa pamamagitan ng mutasyon sa gene na gumagawa ng cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) na protina. Cystic fibrosis ay isang halimbawa ng a papahuli sakit. Nangangahulugan iyon na ang isang tao ay dapat magkaroon ng mutation sa parehong mga kopya ng CFTR gene upang magkaroon ng CF.
Ilang alleles ang mayroon para sa cystic fibrosis gene?
Bukod sa pinakakaraniwan mutation , DeltaF508, na nagkakahalaga ng halos 70% ng CF chromosome sa buong mundo, higit sa 850 mutant mga alleles ay naiulat sa CF Genetic Pagsusuri sa Consortium.
Inirerekumendang:
Ano ang pangunahing paggamot para sa cystic fibrosis?
Ang ilan sa mga pangunahing gamot para sa cystic fibrosis ay: antibiotics upang maiwasan at matrato ang mga impeksyon sa dibdib. mga gamot upang gawing mas payat ang malagkit na uhog sa baga, tulad ng dornase alfa, hypertonic saline at mannitol dry powder
Bakit ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay may kakulangan sa pancreatic?
Ang cystic fibrosis ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng EPI, pagkatapos ng talamak na pancreatitis. Ito ay nangyayari sapagkat ang makapal na uhog sa iyong pancreas ay humahadlang sa mga pancreatic enzyme mula sa pagpasok sa maliit na bituka. Ang kakulangan ng mga pancreatic enzyme ay nangangahulugang ang iyong digestive tract ay kailangang pumasa sa bahagyang hindi natutunaw na pagkain
Anong mutasyon ang sanhi ng cystic fibrosis?
Ang CF ay sanhi ng isang pagbago sa gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ang pinakakaraniwang pagbago, Δ F508, ay isang pagtanggal (Δ pagpapahiwatig ng pagtanggal) ng tatlong mga nucleotide na nagreresulta sa pagkawala ng amino acid phenylalanine (F) sa ika-508 na posisyon sa protina
Ano ang bagong gamot para sa cystic fibrosis?
Inaprubahan ng FDA ang Bagong Gamot para sa Cystic Fibrosis Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor) ay ang unang triple na kombinasyon ng therapy na magagamit upang gamutin ang mga pasyente na may pinakakaraniwang pagbago ng cystic fibrosis. Ang listahan ng presyo nito ay $311,000 sa isang taon, katulad ng isa sa mga naunang paggamot ng gumawa para sa genetic na sakit
Paano nagmamana ang isang tao ng cystic fibrosis?
Ang cystic fibrosis ay isang minana na sakit na sanhi ng mutation (pagbabago) sa isang gene sa chromosome 7, isa sa 23 pares ng chromosome na minana ng mga bata mula sa kanilang mga magulang. Ang CF ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa gene na gumagawa ng isang protina na tinatawag na CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator)