Video: Anong mutasyon ang sanhi ng cystic fibrosis?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Ang CF ay sanhi ni a pagbago sa gene cystic fibrosis regulator ng conductance ng transmembrane (CFTR). Ang pinakakaraniwan pagbago , ΔF508, ay isang pagtanggal (Δ nangangahulugan ng pagtanggal) ng tatlong mga nucleotide na nagreresulta sa pagkawala ng amino acid phenylalanine (F) sa ika-508 na posisyon sa protina.
Katulad nito, maaari mong tanungin, anong pagbabago ng DNA ang sanhi ng cystic fibrosis?
Ang pinakakaraniwang abnormalidad sa genetiko sanhi ng cystic fibrosis nagsasangkot sa pagtanggal ng tatlo lamang DNA mga base (isang codon?) mula sa gene ng CFTR. Cystic fibrosis ay isang recessive genetic disease?, na nangangahulugang ang parehong mga kopya ng CFTR gene ng isang tao ay dapat naglalaman ng pagbago ? para sa cystic fibrosis na mangyari.
Gayundin, kung gaano karaming mga mutasyon ang sanhi ng cystic fibrosis? Para sa isang tao na magkaroon ng CF, kailangang magkaroon ng isang pagbago sa parehong mga kopya ng CFTR gene. Ang mga siyentipiko ay nakakita ng higit pa sa 1, 700 iba't ibang mga mutasyon sa CFTR gene na maaaring maging sanhi ng CF. (Ang mutasyon ay maaaring isang napakaliit na pagbabago; isang paglipat ng isang solong titik sa isa pang liham, o isang pagtanggal ng isa o higit pang mga titik.)
Gayundin, ano ang pinakakaraniwang mga mutasyon na sanhi ng cystic fibrosis?
Ang pagtanggal ng phenylalanine 508 (ΔF508-CFTR) ang pinakakaraniwang pagbago sa mga pasyente ng cystic fibrosis (CF). Ang mga mutant channel ay nagpapakita ng isang matinding depekto sa trafficking, at ang ilang mga channel na umabot sa lamad ng plasma ay may kapansanan sa pag-andar.
Anong mga protina ang apektado ng cystic fibrosis?
Ang minana ng CF gen ay nagdidirekta ng mga epithelial cell ng katawan upang makabuo ng isang sira na form ng a protina tinawag na CFTR (o cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) na matatagpuan sa mga cell na nakahanay sa baga, digestive tract, sweat glands, at genitourinary system.
Inirerekumendang:
Ano ang pangunahing paggamot para sa cystic fibrosis?
Ang ilan sa mga pangunahing gamot para sa cystic fibrosis ay: antibiotics upang maiwasan at matrato ang mga impeksyon sa dibdib. mga gamot upang gawing mas payat ang malagkit na uhog sa baga, tulad ng dornase alfa, hypertonic saline at mannitol dry powder
Bakit ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay may kakulangan sa pancreatic?
Ang cystic fibrosis ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng EPI, pagkatapos ng talamak na pancreatitis. Ito ay nangyayari sapagkat ang makapal na uhog sa iyong pancreas ay humahadlang sa mga pancreatic enzyme mula sa pagpasok sa maliit na bituka. Ang kakulangan ng mga pancreatic enzyme ay nangangahulugang ang iyong digestive tract ay kailangang pumasa sa bahagyang hindi natutunaw na pagkain
Anong mutasyon ang sanhi ng Marfan syndrome?
Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa FBN1 gene, na nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na tinatawag na fibrillin-1. Ang marfan syndrome ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pattern. Hindi bababa sa 25% ng mga kaso ay sanhi ng isang bagong (de novo) mutation. Ang paggamot ay batay sa mga palatandaan at sintomas sa bawat tao
Ano ang bagong gamot para sa cystic fibrosis?
Inaprubahan ng FDA ang Bagong Gamot para sa Cystic Fibrosis Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor) ay ang unang triple na kombinasyon ng therapy na magagamit upang gamutin ang mga pasyente na may pinakakaraniwang pagbago ng cystic fibrosis. Ang listahan ng presyo nito ay $311,000 sa isang taon, katulad ng isa sa mga naunang paggamot ng gumawa para sa genetic na sakit
Paano sanhi ng cystic fibrosis ang Steatorrhea?
Ano ang nagiging sanhi ng steatorrhea? Ang sobrang taba sa iyong dumi ay nagmumungkahi na ang iyong digestive system ay hindi nakakasira ng pagkain nang sapat. Maaaring hindi makuha ng iyong katawan ang mga kapaki-pakinabang na bahagi ng pagkain na iyong kinakain, kabilang ang taba sa pandiyeta. Ang isa sa pinakakaraniwang sanhi ng malabsorption ay ang cystic fibrosis