Maaari mo bang makita ang may cat eye syndrome?
Maaari mo bang makita ang may cat eye syndrome?

Video: Maaari mo bang makita ang may cat eye syndrome?

Video: Maaari mo bang makita ang may cat eye syndrome?
Video: X-ray at CT-Scan: Anong Sakit Makikita? - Payo ni Doc Willie Ong 1308 - YouTube 2024, Hulyo
Anonim

Ang mga palatandaan at sintomas ng cat eye syndrome iba-iba, ngunit maaaring kabilang ang: Iris coloboma. Anal atresia (wala ang pagbubukas sa anus) Mga skin tag o hukay sa harap ng mga tainga.

Sintomas.

Mga Tuntunin sa Medikal Ibang pangalan Matuto Pa: HPO ID
80% -99% ng mga tao ang may mga sintomas na ito
Anal atresia Absent anus 0002023

Sa ganitong paraan, makakakita ba ang mga taong may cat eye syndrome?

Mga Sintomas Cat eye syndrome nakakaapekto sa paraan ng pagbuo ng ilang bahagi ng katawan ng sanggol bago siya ipanganak. Sintomas sa iyo maaaring makita isama ang: cleft lip o palate.

Katulad nito, gaano kadalas ang cat eye syndrome? Insidente ng Cat Eye Syndrome Cat eye syndrome nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae at tinatayang magaganap sa 1 sa 50, 000 hanggang 1 sa 150, 000 na indibidwal. 1? Kung mayroon kang CES, malamang na ikaw lamang ang isa sa iyong pamilya na mayroong kondisyon dahil ito ay isang chromosomal abnormalidad na taliwas sa isang gene.

Sa ganitong paraan, paano masuri ang cat eye syndrome?

Ang pagsusuri ng CES ay batay sa pagkakaroon ng sobrang chromosomal na materyal na nagmula sa chromosome 22q11. (tingnan ang "Mga Sanhi" sa itaas). Posible na a pagsusuri ng CES ay maaaring pinaghihinalaan bago ipanganak (prenatally) batay sa dalubhasa mga pagsubok , tulad ng ultrasound, amniocentesis, at / o chorionic villus sampling (CVS).

Ano ang iba pang mga pangalan para sa cat eye syndrome?

Isang halimbawa ng depekto kung saan pinangalanan ang CES. Cat eye syndrome o Schmid – Fraccaro sindrom , ay isang bihirang kundisyon sanhi ng maikling braso (p) at isang maliit na seksyon ng mahabang braso (q) ng human chromosome 22 na naroroon tatlo (trisomic) o apat na beses (tetrasomic) sa halip na ang karaniwang dalawang beses.

Inirerekumendang: