Video: Paano masuri ang CdLS?
2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53
Ang diagnosis ng CdLS pangunahing isang klinikal na batay sa mga palatandaan at sintomas na sinusunod sa pamamagitan ng pagsusuri ng isang manggagamot, kabilang ang isang kasaysayan ng medikal, pisikal na pagsusuri at mga pagsusuri sa laboratoryo. Gayunpaman, ang pagsusuri ng genetiko ay maaaring makatulong sa pagkumpirma ng klinikal diagnosis at pagtatasa kung aling gene ang kasangkot.
Tinanong din, ano ang mga sintomas ng Cornelia de Lange syndrome?
Ang mga karagdagang palatandaan at sintomas ng Cornelia de Lange syndrome ay maaaring magsama ng labis na buhok sa katawan (hypertrichosis), isang hindi karaniwang maliit na ulo (microcephaly), pagkawala ng pandinig , at mga problema sa digestive tract. Ang ilang mga tao na may kondisyong ito ay ipinanganak na may isang bungad sa bubong ng bibig na tinatawag na isang cleft palate.
Bilang karagdagan, gaano kabihirang ang CdLS? CdLS ay isang napaka bihira karamdaman na maliwanag sa pagsilang (katutubo). Tinantya na CdLS nangyayari sa humigit-kumulang isa sa bawat 10, 000 live na pagsilang sa Estados Unidos. Mahigit sa 400 mga kaso ang naiulat sa medikal na panitikan, kabilang ang mga apektadong indibidwal sa loob ng maraming pamilya (mga pamilya).
Maaaring magtanong din, ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may Cornelia de Lange syndrome?
Pag-asa sa buhay medyo normal para sa mga taong may Cornelia de Lange syndrome at karamihan sa mga apektadong bata ay nabubuhay nang maayos hanggang sa pagtanda. Halimbawa, isang artikulo ang nagbanggit ng isang babaeng kasama Cornelia de Lange syndrome na nakatira sa edad 61 at isang apektadong lalaki na nabuhay kay edad 54.
Ano ang CdLS syndrome?
Cornelia de Lange sindrom ( CdLS ) ay isang sakit sa genetiko. Mga taong may ganito sindrom maranasan ang isang hanay ng mga hamon sa pisikal, nagbibigay-malay, at medikal mula sa banayad hanggang sa matindi. Ito ay madalas na tinatawag na Brachmann de Lange sindrom o Bushy sindrom at kilala rin bilang dwarfism ng Amsterdam.
Inirerekumendang:
Paano masuri ang talamak na myocardial infarction?
Ang isang diagnosis ng myocardial infarction ay nilikha sa pamamagitan ng pagsasama ng kasaysayan ng paglitaw ng sakit at pisikal na pagsusuri sa mga natuklasan sa electrocardiogram at mga marka ng puso (mga pagsusuri sa dugo para sa pinsala sa cell ng kalamnan ng puso). Ang echo ay maaaring gumanap sa equivocal na kaso ng on-call cardiologist
Paano mo masuri ang isang sakit sa sistema ng nerbiyos?
Ano ang ilang mga pagsusuri sa diagnostic para sa mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos? Compute tomography scan (tinatawag ding CT o CAT scan). Electroencephalogram (EEG). Pag-imaging ng magnetikong resonance (MRI). Mga pagsusuri sa electrodiagnostic (halimbawa, electromyography at bilis ng pagpapadaloy ng nerve). Positron emission tomography (PET) na pag-scan
Paano masuri ang normal na presyon ng hydrocephalus?
Diagnosis Upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng normal na presyon ng hydrocephalus, isa o higit pa sa mga sumusunod na pagsusuri ay tapos na: Pagguhit ng utak: Pag-imaging ng istraktura ng utak upang makita ang paglaki ng mga ventricle, madalas na may magnetic resonance imaging (MRI) o CT scan, ay may mahalagang papel. sa pag-diagnose ng normal na presyon ng hydrocephalus
Paano masuri ang nephrotic syndrome?
Ang mga pagsusuri at pamamaraang ginamit upang masuri ang nephrotic syndrome ay kasama ang: Mga pagsusuri sa ihi. Ang isang urinalysis ay maaaring magbunyag ng mga abnormalidad sa iyong ihi, tulad ng maraming halaga ng protina. Maaaring hilingin sa iyo na mangolekta ng mga sample ng ihi sa loob ng 24 na oras
Paano mo masuri ang aktibidad ng utak?
Ang isang electroencephalogram (EEG) ay isang pagsubok na nakakakita ng aktibidad na elektrikal sa iyong utak gamit ang maliit, mga metal disc (electrode) na nakakabit sa iyong anit. Ang iyong mga cell sa utak ay nakikipag-usap sa pamamagitan ng mga electrical impulses at aktibo sa lahat ng oras, kahit na natutulog ka. Nagpapakita ang aktibidad na ito bilang mga kulot na linya sa isang recording ng EEG