Anong organelle ang nagiging sanhi ng Tay Sachs?
Anong organelle ang nagiging sanhi ng Tay Sachs?

Video: Anong organelle ang nagiging sanhi ng Tay Sachs?

Video: Anong organelle ang nagiging sanhi ng Tay Sachs?
Video: EARTH, MAS BUMIBILIS ANG IKOT! BAKIT ITO NANGYAYARI? Bagong Kaalaman - YouTube 2024, Hulyo
Anonim

Ang Tay-Sachs ay isang autosomal recessive disease na sanhi ng mutation sa parehong mga alleles ng a gene (HEXA) sa chromosome 15. HEXA code para sa alpha subunit ng enzyme β-hexosaminidase A. Ang enzyme na ito ay matatagpuan sa lysosome , mga organel na nagsisisira ng malalaking molekula para i-recycle ng cell.

Katulad nito, ano ang sanhi ng Tay Sachs?

Isang depektibong gene sa chromosome 15 (HEX-A) sanhi ni Tay - Sachs sakit Ang sira na gene na ito sanhi ang katawan upang hindi gumawa ng isang protina na tinatawag na hexosaminidase A. Kung wala ang protina na ito, ang mga kemikal na tinatawag na gangliosides ay nagtatayo sa mga nerve cells sa utak, na sumisira sa mga cell ng utak.

Bilang karagdagan, paano nakakaapekto ang Tay Sachs sa mga lysosome? Sa loob ng lysosome , beta-hexosaminidase A ay tumutulong sa pagsira ng mataba na substance na tinatawag na GM2 ganglioside. kasi Tay - Sachs pinipinsala ng sakit ang pagpapaandar ng a lysosomal enzyme at nagsasangkot ng pagbuo ng GM2 ganglioside, ang kondisyong ito ay minsan tinutukoy bilang a lysosomal storage disorder o isang GM2-gangliosidosis.

Kasunod nito, maaari ring magtanong, bakit walang lunas para sa Tay Sachs?

Tay - Sachs Ang sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa HEXA gene at ang inheritance ay autosomal recessive. Kasalukuyan doon ay walang gamot kay Tay - Sachs sakit, at doon ay hindi mga therapy na nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit. Ang paggamot ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at mapataas ang kalidad ng buhay.

Sino ang malamang na makakuha ng sakit na Tay Sachs?

Taun-taon, humigit-kumulang 16 na kaso ng Tay - Si Sach ay na-diagnose sa Estados Unidos. Bagama't ang mga tao ng Ashkenazi Jewish heritage (sa gitna at silangang European descent) ay sa pinakamataas panganib, mga taong French-Canadian/Cajun heritage at Irish heritage mayroon natagpuan din sa mayroon ang Tay - Sachs gene

Inirerekumendang: