Ano ang ipinangalan sa sakit na Tay Sachs?

Video: Ano ang ipinangalan sa sakit na Tay Sachs?

2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53

Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ang British optalmolohikal na Warren Tay na unang inilarawan ang pulang spot sa retina ng mata noong 1881, at ang American neurologist na si Bernard Sachs ng Mount Sinai Hospital na naglarawan sa mga pagbabago sa cellular ng Tay - Sachs at nabanggit ang tumaas na paglaganap sa Silangang European Jewish

Tungkol dito, PAANO nakuha ng sakit na Tay Sachs ang pangalan nito?

Ang sakit ay ipinangalan kay Waren Tay , na noong 1881 unang inilarawan ang isang nagpapakilala na pulang lugar sa retina ng mata; at Bernard Sachs , na inilarawan noong 1887 ang mga pagbabago sa cellular at nabanggit ang pagtaas ng rate ng sakit sa Ashkenazi Hudyo.

Gayundin, ano ang nangyayari sa sakit na Tay Sachs? Tay - Sakit sa Sachs nangyayari kapag ang katawan ay kulang sa hexosaminidase A. Ito ay isang protina na tumutulong sa pagbuwag ng isang grupo ng mga kemikal na matatagpuan sa nerve tissue na tinatawag na gangliosides. Kung wala ang protina na ito, ang mga ganglioside, partikular na ang ganglioside GM2, ay nabubuo sa mga selula, kadalasang mga nerve cell sa utak.

Dito, ano ang genotype ng sakit na Tay Sachs?

Tay - Sachs ay isang autosomal recessive sakit sanhi ng mga mutasyon sa parehong alleles ng isang gene (HEXA) sa chromosome 15. Ang mga code ng HEXA para sa alpha subunit ng enzyme β-hexosaminidase A. Ang enzyme na ito ay matatagpuan sa lysosomes, mga organel na sumisira sa malalaking molekula para sa pag-recycle ng cell.

Mayroon bang iba pang mga pangalan para sa sakit na Tay Sachs?

Isa pang pangalan para kay Tay - Sakit sa Sachs ay ang GM2 gangliosidosis type 1. doon dalawang iba pa , mga kaugnay na karamdaman, na tinatawag na Sandhoff sakit at kakulangan ng activator ng hexosaminidase na hindi makikilala mula sa Tay - Sakit sa Sachs batay sa mga sintomas at maaari lamang maiiba sa pamamagitan ng pagsubok upang matukoy ang pinagbabatayan sanhi.

Inirerekumendang:

Nasaan ang sakit sa sakit ng ulo ng sobrang sakit ng ulo?

Ang isang sobrang sakit ng ulo ay karaniwang isang matinding sakit sa ulo na pumapasok sa loob ng maraming oras o mga araw. Ang sakit na kabog o pulso ay karaniwang nagsisimula sa noo, sa gilid ng ulo, o sa paligid ng mga mata. Unti unting lumalala ang sakit ng ulo. Halos sa anumang paggalaw, aktibidad, maliwanag na ilaw, o malakas na ingay ay tila mas masakit ito

Ano ang papel ng lysosome sa Tay Sachs disease?

Nagbibigay ang HEXA gene ng mga tagubilin para sa paggawa ng bahagi ng isang enzyme na tinatawag na beta-hexosaminidase A, na may kritikal na papel sa utak at utak ng gulugod. Ang enzyme na ito ay matatagpuan sa lysosome, na mga istraktura sa mga cell na sumisira sa mga nakakalason na sangkap at nagsisilbing mga sentro ng pag-recycle

Ano ang pagbabala para sa Tay Sachs?

Ang sakit na Tay-Sachs ay isang progresibong neurodegenerative disorder. Ang klasikong infantile form ay kadalasang nakamamatay sa edad na 2 o 3 taon. Karaniwang nangyayari ang pagkamatay dahil sa impeksiyon sa kasalukuyan. Sa juvenile form, ang kamatayan ay karaniwang nangyayari sa edad na 10-15 taon; na nauna sa pamamagitan ng maraming taon ng estado ng halaman na may decerebrate higpit

Maaari ka bang mamatay mula sa sakit na Tay Sachs?

Ang klasikong sakit sa sanggol na Tay-Sachs ay isang nakamamatay na sakit at ang mga bata na may sakit na ito ay karaniwang namatay sa edad na 5. Ang Juvenile Tay-Sachs ay nakamamatay din, na may pagkamatay na naganap sa pagbibinata o maagang pagtanda. Ang pangmatagalang pananaw para sa form na pang-nasa hustong gulang ay hindi alam