Paano nasuri ang DiGeorge syndrome?
Paano nasuri ang DiGeorge syndrome?

Video: Paano nasuri ang DiGeorge syndrome?

Video: Paano nasuri ang DiGeorge syndrome?
Video: КАК ВЫБРАТЬ ЗДОРОВОГО ПОПУГАЯ МОНАХА КВАКЕРА? ЧТО НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ ДО ПОКУПКИ ПТИЦЫ. - YouTube 2024, Hulyo
Anonim

Diagnosis . DiGeorge syndrome ay pinaka-karaniwang nasuri may dugo pagsusulit tinawag na isang FISH analysis (Fluorescent In Situ Hybridization). Ang isang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ay malamang na humiling ng pagsusuri sa FISH kung ang isang bata ay may mga sintomas na maaaring magpahiwatig DiGeorge syndrome , o kung may mga palatandaan ng isang depekto sa puso.

Alam din, paano nasuri ang Velocardiofacial syndrome?

VCFS ay pinaghihinalaang bilang isang diagnosis batay sa klinikal na pagsusuri at pagkakaroon ng mga palatandaan at sintomas ng sindrom . Isang espesyal na dugo pagsusulit na tinatawag na FISH (fluorescence in situ hybridization) ay ginagawa upang hanapin ang pagtanggal sa chromosome 22q11.

Maaari ring tanungin ang isa, paano minana ang DiGeorge syndrome? DiGeorge syndrome ay karaniwang sanhi ng pagtanggal ng 30 hanggang 40 mga gene sa gitna ng chromosome 22 sa isang lokasyon na kilala bilang 22q11. 2. Humigit-kumulang 90% ng mga kaso ang naganap dahil sa isang bagong pag-mutate sa panahon ng maagang pag-unlad, habang 10% ang minana mula sa magulang ng isang tao.

Tungkol dito, ano ang hitsura ng DiGeorge Syndrome?

Ang isang bilang ng mga partikular na tampok sa mukha ay maaaring maging naroroon sa ilang mga tao na may 22q11. 2 pagtanggal sindrom . Maaaring kabilang dito ang maliit, mababang-set na mga tainga, maikling lapad ng mga butas ng mata (palpebral fissures), may hood na mata, medyo mahaba ang mukha, isang pinalaki na dulo ng ilong (bulbous), o isang maikli o flattened groove sa itaas na labi.

Maaari bang matukoy ang DiGeorge syndrome bago ipanganak?

Diagnosis ng Maaari ang DiGeorge syndrome gawin sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound sa paligid ng ikalabing walong linggo ng pagbubuntis, kapag ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng puso o panlasa pwede maging napansin . Ang isa pang pamamaraan na ginagamit upang masuri ang sindrom bago ipanganak ay tinatawag na fluorescence in situ hybridization, o FISH.

Inirerekumendang: