Ano ang pang-agham na pangalan para sa Treacher Collins syndrome?

Video: Ano ang pang-agham na pangalan para sa Treacher Collins syndrome?

2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53

Ang diagnosis ay karaniwang hinala batay sa mga sintomas at X-ray, at potensyal na kumpirmasyon ng pagsusuri sa genetiko. Treacher Collins syndrome ay hindi magagamot.

Treacher Collins syndrome
Iba pa mga pangalan	Treacher Collins –Franceschetti sindrom , mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein sindrom

Tinanong din, ano ang sanhi ng Treacher Collins?

Treacher Collins syndrome (TCS) ay sanhi sa pamamagitan ng mga pagbabago (mutations) sa alinman sa ilang mga gene: TCOF1 (sa mahigit 80% ng mga kaso), POLR1C, o POLR1D. Sa ilang mga kaso, ang genetic dahilan hindi alam ang kondisyon. Ang mga gen na ito ay lilitaw na may mahalagang papel sa maagang pag-unlad ng mga buto at iba pang mga tisyu ng mukha.

Pangalawa, ang Treacher Collins syndrome ay isang kapansanan? Treacher Collins syndrome ay isang genetic kaguluhan nakakaapekto sa paglaki at pag-unlad ng ulo, na nagiging sanhi ng mga anomalya sa mukha at pagkawala ng pandinig. Sa karamihan ng mga kaso, ang intelihensiya ng bata ay hindi maaapektuhan.

Kaugnay nito, anong organel ang sanhi ng Treacher Collins syndrome?

Kailan Treacher Collins syndrome resulta mula sa mga mutasyon sa TCOF1 o POLR1D gene, ito ay itinuturing na isang autosomal dominant na kondisyon, na nangangahulugan na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell ay sapat upang dahilan ang kaguluhan.

Ano ang Treacher Collins NHS?

Treacher Collins Syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang depekto ng kapanganakan na maaaring makaapekto sa laki at hugis ng tainga, eyelids, buto ng pisngi, at itaas at ibabang mga panga. Ang lawak ng pagpapapangit ng mukha ay nag-iiba mula sa isang apektadong indibidwal sa isa pa.

Inirerekumendang:

Ano ang iba pang pangalan para sa argatroban?

Data ng Klinikal na Argatroban Mga pangalan ng kalakal Argatroban AHFS / Drugs.com Mga Monograp na Ruta ng pamamahala ng intravenous ATC code B01AE03 (WHO)

Ano ang katotohanan ng Treacher Collins syndrome para sa mga bata?

Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang, genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paraan ng pag-unlad ng mukha - lalo na sa cheekbones, panga, tainga at talukap ng mata. Ang mga pagkakaibang ito ay kadalasang nagdudulot ng mga problema sa paghinga, paglunok, pagnguya, pandinig at pagsasalita

Ano ang kababalaghan ng Treacher Collins syndrome?

Ang Treacher Collins syndrome ay isang kondisyon sa likas na kalagayan na nakakaapekto sa pagbuo ng mga buto at tisyu sa paligid ng mukha, tainga, at mata, ayon sa National Institute of Health. Ipinangalan ito sa ophthalmologist na unang nakatuklas ng kondisyon noong 1900s, si Edward Treacher Collins, ayon sa NORD

Ano ang sanhi ng Treacher Collins syndrome?

Ang Treacher Collins syndrome ay isang kondisyong genetiko. Ang isang kondisyong genetiko ay sanhi ng pagkakaroon ng isa o higit pang mga gen na alinman sa hindi gumagana sa lahat o hindi gumagana tulad ng dapat. Ang Treacher Collins Syndrome ay pinaniniwalaan na sanhi ng isang pagbabago sa gene sa chromosome 5, na nakakaapekto sa pagpapaunlad ng mukha