Paano nakakaapekto ang Kearns Sayre syndrome sa paghinga ng cellular?
Paano nakakaapekto ang Kearns Sayre syndrome sa paghinga ng cellular?

Video: Paano nakakaapekto ang Kearns Sayre syndrome sa paghinga ng cellular?

Video: Paano nakakaapekto ang Kearns Sayre syndrome sa paghinga ng cellular?
Video: What is a KUB ultrasound - How do I prepare for a KUB ultrasound - YouTube 2024, Hunyo
Anonim

Kearns - Ang Sayre syndrome ay isang kondisyon na sanhi ng mga depekto sa mitochondria, na ay mga istruktura sa loob ng mga cell na gumagamit ng oxygen upang mabago ang enerhiya mula sa pagkain patungo sa isang form cells pwede gamitin. Ang mga pagtanggal ng mtDNA ay nagreresulta sa pagkasira ng oxidative phosphorylation at pagbaba ng cellular produksyon ng enerhiya.

Kasunod nito, maaari ring magtanong, anong organelle ang nakakaapekto sa Kearns Sayre syndrome?

Ang Kearns-Sayre syndrome ay isang mitochondrial DNA (mtDNA) deletion syndrome. Nagreresulta ito sa mga abnormalidad sa DNA ng mitochondria - maliit na mga istrukturang tulad ng baras na matatagpuan sa bawat cell ng katawan na gumagawa ng enerhiya na nagtutulak sa mga cellular function.

Katulad nito, ano ang mga pangunahing sintomas ng Kearns Sayre syndrome? Ang mga palatandaan at sintomas ng Kearns-Sayre syndrome ay kasama ang mga sumusunod:

  • Panghihina ng kalamnan - Proximal myopathy, ptosis, at panlabas na ophthalmoplegia.
  • Dysfunction ng central nervous system (CNS) - Retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, cognitive deficits, cataracts, at encephalopathy.

Alamin din, nakamamatay ba ang Kearns Sayre syndrome?

Kearns - Sayre syndrome ay karaniwang isang resulta ng solong, malakihang pagtanggal ng mga mutasyon ng mitochondrial DNA. Sa Kearns - Sayre syndrome , ang progressive cardiac conduction block ay karaniwan at maaaring maging nakamamatay ; samakatuwid, ang napapanahong paglalagay ng isang cardiac pacemaker ay maaaring pahabain ang habang-buhay.

Gaano kadalas ang Kearns Sayre syndrome?

Kearns - Sayre syndrome Ang (KSS) ay isang bihira neuromuscular karamdaman . Sa mga karamdamang ito, ang abnormal na mataas na bilang ng mga may sira na mitochondria ay naroroon. Sa humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga apektadong indibidwal ng KSS, ang mga pagsusuri ay magbubunyag ng nawawalang genetic material (pagtanggal) na kinasasangkutan ng natatanging DNA sa mitochondria (mtDNA).

Inirerekumendang: