Ano ang Seckel Syndrome?
Ano ang Seckel Syndrome?

Video: Ano ang Seckel Syndrome?

Video: Ano ang Seckel Syndrome?
Video: The Secret: How To Remove Finger, Hand, Toe, Splinter without Pain. No Cutting Blood Picking Needle - YouTube 2024, Hunyo
Anonim

Seckel syndrome ay isang bihirang recessive ng autosomal karamdaman nailalarawan sa pamamagitan ng intrauterine na paglala ng paglago, dwarfism, microcephaly na may mental retardation, at isang katangian na 'bird-head' na hitsura ng mukha (Shanske et al., 1997).

Nagtatanong din ang mga tao, hinahamon ba ang pag-iisip ng mga dwarf na pang-una?

Ang mga may ODPDII ay madalas na mayroong karagdagang mga problemang medikal kumpara sa iba pang mga uri, tulad ng isang mapang-akit na boses, microdontia, malawak na spaced pangunahing ngipin, hindi magandang pattern ng pagtulog (sa mga unang taon), naantala kaisipan pag-unlad, madalas na pagkakasakit, mga problema sa paghinga, mga problema sa pagkain, hyperactivity, farsightedness, utak

Bukod dito, ano ang sanhi ng Cockayne syndrome? Cockayne syndrome ay sanhi sa pamamagitan ng mga mutasyon sa alinman sa mga genes ng ERCC8 (CSA) o ERCC6 (CSB). Ang mana ay autosomal recessive. Ang Type 2 ay ang pinaka matindi at apektadong mga tao na karaniwang hindi makakaligtas sa nakaraang pagkabata. Ang mga may uri 3 ay nabubuhay sa gitnang matanda.

Dito, ano ang Harper disease?

Seckel sindrom , o microcephalic primordial dwarfism (kilala rin bilang dwarfism na may ulo ng ibon, Harper's syndrome , Virchow – Seckel dwarfism at dwarf na pinamunuan ng ibon ng Seckel) ay isang napakabihirang bihirang congenital nanosomic karamdaman . Ang mana ay autosomal recessive.

Ano ang dubowitz?

Dubowitz syndrome Ang (DS) ay isang bihirang maramihang katutubo sindrom nailalarawan primarly sa pamamagitan ng paglaki retardation, microcephaly, natatanging facial dysmorphism, cutaneous eczema, isang banayad hanggang sa malubhang kakulangan sa intelektwal at mga abnormalidad sa pag-aari.

Inirerekumendang: