Ano ang sakit na lysosomal imbakan?

2024 May -akda: Michael Samuels | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 01:53

Endocrinology. Mga sakit sa pag-iimbak ng Lysosomal Ang (LSDs; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) ay isang pangkat ng halos 50 bihirang minanang metabolic karamdaman na resulta mula sa mga depekto sa lysosomal pagpapaandar Lysosome ay mga sac ng mga enzyme sa loob ng mga cell na natutunaw ng malalaking mga molekula at ipinapasa ang mga fragment sa iba pang mga bahagi ng cell para sa pag-recycle.

Dito, ano ang halimbawa ng mga sakit sa pag-iimbak ng lysosomal?

Maraming mga karamdaman sa lysosomal imbakan tulad ng para sa halimbawa Gaucher sakit , ¹² Tay Sachs sakit , ¹³ Pompe sakit , ¹⁴ kakulangan ng beta-galactosidase¹⁵ magkaroon ng bata, bata at porma ng pang-adulto. Ang tindi ng a pag-iimbak ng lysosomal ang uri ng karamdaman ay bahagyang maiasa sa uri ng naipon na produktong basura.

Kasunod, tanong ay, ano ang sanhi ng lysosomal storage disease? Sa bawat kaso, lysosomal na mga sakit sa pag-iimbak ay sanhi sa pamamagitan ng isang inborn error ng metabolismo na nagreresulta sa kawalan o kakulangan ng isang enzyme, na humahantong sa hindi naaangkop pag-iimbak ng materyal sa iba`t ibang mga cell ng katawan. Karamihan mga karamdaman sa lysosomal imbakan ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

ano ang mga karamdaman sa pag-iimbak ng lysosomal at ano ang mga sintomas?

Mga sintomas ng Lysosomal Storage Diseases

• Pagkaantala sa pag-unlad na intelektwal at pisikal.
• Mga seizure
• Mukha at iba pang mga deformidad ng buto.
• Pinagsamang kawalang-kilos at sakit.
• Hirap sa paghinga.
• Mga problema sa paningin at pandinig.
• Anemia, mga nosebleed, at madaling pagdurugo o pasa.
• Pamamaga ng tiyan dahil sa pinalaki na spleen o atay.

Ilan ang mga lysosomal storage disease doon?

Sakit sa Lysosomal Storage Listahan Ang nakilala ng pang-agham na komunidad ang higit sa 40 uri ng lysosomal na mga sakit sa pag-iimbak , at ang bilang na iyon ay patuloy na lumalaki. Kahit na ang ang iba't ibang mga uri ng LSD ay bihirang bihira, pinagsama ay nakakaapekto sa halos 1 sa 7, 700 na kapanganakan, ginagawa silang isang karaniwang problema sa kalusugan.